Het klinische beloop van hEDS: drie globale levensfasen
Het verloop van hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) wordt in de literatuur vaak beschreven aan de hand van drie elkaar opvolgende fasen. Deze indeling helpt om veranderingen in klachten en functioneren over de levensloop beter te begrijpen. Het gaat hierbij om een globaal patroon: niet iedereen doorloopt deze fasen op exact dezelfde manier of in hetzelfde tempo.
Fase 1 – De hypermobiele fase
(kinderjaren tot ongeveer de puberteit)
In de vroege levensfase staat uitgesproken lenigheid op de voorgrond. Kinderen zijn vaak opvallend soepel en hebben een verhoogde kans op verstuikingen en (sub)luxaties, met name van schouders, knieschijven en enkels. Ook het fenomeen van de ‘snapping hip’ komt regelmatig voor.
Pijnklachten zijn in deze fase meestal beperkt en lokaliseren zich vaak in benen en voeten. Ze worden daardoor niet zelden aangeduid als groeipijn. Daarnaast kunnen klachten ontstaan bij fijnmotorische of repetitieve activiteiten, zoals schrijven. Vermoeidheid en problemen met plassen worden eveneens beschreven.
Bij een deel van de kinderen verloopt de motorische ontwikkeling vertraagd of afwijkend. Deze kinderen krijgen soms de diagnose developmental coordination disorder (DCD). Buikpijnklachten komen in deze fase eveneens frequent voor.
Een belangrijk probleem in deze levensfase is dat klachten van kinderen en adolescenten vaak onvoldoende serieus worden genomen. Zowel in de omgeving als binnen de zorg worden klachten soms ten onrechte verklaard vanuit gedrag. In ernstige gevallen leidt het frequente voorkomen van blauwe plekken, botbreuken of gewrichtsluxaties zelfs tot onterechte verdenking van kindermishandeling, met grote gevolgen voor het gezin.
Fase 2 – De pijnfase
(meestal vanaf de vroege tienerjaren)
Vanaf de puberteit verschuift het klachtenbeeld vaak naar een fase waarin chronische pijn en vermoeidheid centraal staan. De pijn wordt meer gegeneraliseerd en betreft het gehele bewegingsapparaat. Deze fase gaat regelmatig gepaard met diagnoses of klachtenpatronen zoals fibromyalgie, chronisch pijnsyndroom, bekkeninstabiliteit, hoofdpijn (spanningshoofdpijn en migraine), chronisch vermoeidheidssyndroom en slaapstoornissen.
Daarnaast kunnen psychische klachten optreden, zoals somberheid, angst- of paniekklachten. Ook zien we in deze fase vaak een complex geheel aan bijkomende symptomen, waaronder tintelingen, orthostatische klachten, bekkenbodemproblematiek en progressieve, therapieresistente klachten van het spijsverteringsstelsel.
Deze fase heeft vaak grote impact op school, werk en sociale participatie.
Fase 3 – De stijve fase
(volwassenheid en latere leeftijd)
Op latere leeftijd neemt de zichtbare gewrichtshypermobiliteit meestal af. Dat betekent echter niet dat de klachten verminderen. Integendeel: de functionele beperkingen nemen vaak toe. Dit is het gevolg van een combinatie van factoren, waaronder langdurige pijn en vermoeidheid, verlies van spiermassa, toenemende spierzwakte, verslechtering van proprioceptie, doorgemaakte letsels en gewrichtsontstekingen.
In deze fase spelen ook klachten buiten het bewegingsapparaat vaak een grotere rol. De oorspronkelijke hypermobiliteit is niet altijd meer duidelijk aantoonbaar, waardoor het stellen van de diagnose hEDS bij volwassenen boven ongeveer het veertigste levensjaar soms lastig is.
Bronnen
chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.janssen-rehabilitation.nl/images/HANDBOEK%20EDS%20v3.1%2020.11.2019.pdf