Het klinische beloop van hEDS: drie globale levensfasen
In de literatuur wordt het verloop van hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) vaak beschreven in drie opeenvolgende fasen. Deze indeling helpt om beter te begrijpen hoe klachten en functioneren in de loop van het leven kunnen veranderen. Het gaat hierbij niet om een strak schema dat voor iedereen hetzelfde is. Niet iedereen doorloopt deze fasen op dezelfde manier of in hetzelfde tempo. Sommige mensen blijven langere tijd in één fase, terwijl anderen sneller veranderingen ervaren. Ook kunnen kenmerken van verschillende fasen naast elkaar voorkomen.
Toch biedt deze indeling houvast. Ze maakt inzichtelijk waarom klachten in de kindertijd anders kunnen zijn dan op volwassen leeftijd en waarom het functioneren in de loop der jaren kan verschuiven. Door dit bredere perspectief wordt duidelijk dat hEDS een dynamisch verloop kent, waarbij belasting, herstelvermogen en levensfase steeds opnieuw met elkaar in balans moeten worden gebracht.
Fase 1 – De hypermobiele fase
(kinderjaren tot ongeveer de puberteit)
In de vroege levensfase staat vooral de uitgesproken soepelheid op de voorgrond. Kinderen met hEDS vallen vaak op doordat zij extreem lenig zijn. Ze kunnen hun gewrichten verder bewegen dan leeftijdsgenoten en nemen gemakkelijk houdingen aan die anderen niet kunnen.
Die extra beweeglijkheid heeft echter een keerzijde. Er is een verhoogde kans op verstuikingen en (sub)luxaties, vooral van schouders, knieschijven en enkels. Ook het zogenoemde ‘snapping hip’ (een klikkend of verspringend gevoel in de heup) komt regelmatig voor.
Pijn is in deze fase meestal nog beperkt. Wanneer er pijnklachten zijn, zitten die vaak in de benen en voeten. Ze worden daardoor niet zelden afgedaan als groeipijn. Ook kunnen klachten ontstaan bij activiteiten die veel herhaling of fijne motoriek vragen, zoals schrijven. Daarnaast worden vermoeidheid en problemen met plassen geregeld gezien.
Bij een deel van de kinderen verloopt de motorische ontwikkeling anders dan verwacht. Zij zijn bijvoorbeeld wat onhandig, hebben moeite met coördinatie of vallen vaker. Soms krijgen zij de diagnose developmental coordination disorder (DCD). Ook buikpijnklachten komen in deze levensfase vaak voor.
Een belangrijk probleem in deze fase is dat klachten van kinderen en jongeren regelmatig niet serieus worden genomen. In de omgeving – en soms ook binnen de zorg – worden klachten ten onrechte verklaard vanuit gedrag of motivatie. In ernstige situaties kan het frequente voorkomen van blauwe plekken, botbreuken of gewrichtsluxaties zelfs leiden tot een verdenking van kindermishandeling. Dit kan grote impact hebben op het kind en het gezin. Juist in deze vroege levensfase is herkenning van het onderliggende bindweefselprobleem essentieel. Vroege erkenning kan overbelasting verminderen en onnodige misverstanden voorkomen.
Fase 2 – De pijnfase
(meestal vanaf de vroege tienerjaren)
Vanaf de puberteit verandert het klachtenbeeld bij veel mensen met hEDS. Waar in de kinderjaren vooral de opvallende soepelheid en losse gewrichten op de voorgrond stonden, komen nu chronische pijn en vermoeidheid centraal te staan. De pijn wordt minder lokaal en meer verspreid over het hele bewegingsapparaat. Spieren, gewrichten en bindweefsel kunnen voortdurend pijnlijk aanvoelen. In deze fase worden regelmatig diagnoses gesteld of klachtenpatronen herkend zoals fibromyalgie, chronisch pijnsyndroom, bekkeninstabiliteit, spanningshoofdpijn of migraine, chronisch vermoeidheidssyndroom en slaapstoornissen.
Naast lichamelijke klachten kunnen ook psychische klachten ontstaan. Somberheid, angstklachten of paniekaanvallen komen vaker voor. Dit is niet los te zien van de voortdurende fysieke belasting, pijn en beperkingen in het dagelijks functioneren. Vaak is er sprake van een complex geheel aan bijkomende symptomen. Denk aan tintelingen, duizeligheid of klachten bij opstaan (orthostatische intolerantie), bekkenbodemproblematiek en toenemende maag- en darmklachten die moeilijk behandelbaar zijn.
Deze levensfase heeft vaak grote gevolgen voor school, studie, werk en sociale contacten. Jongeren en jongvolwassenen merken dat hun belastbaarheid niet aansluit bij wat van hen wordt verwacht. Dat kan leiden tot uitval, vertraging in opleiding of werk en gevoelens van isolatie.
In deze fase wordt duidelijk dat hEDS niet alleen een probleem van soepele gewrichten is, maar een aandoening met brede impact op het dagelijks functioneren.
Fase 3 – De stijve fase
(volwassenheid en latere leeftijd)
Op latere leeftijd neemt de zichtbare gewrichtshypermobiliteit vaak af. Gewrichten lijken minder extreem beweeglijk dan in de kinder- of jongvolwassen fase. Dit kan de indruk wekken dat het beter gaat. In werkelijkheid is dat meestal niet het geval. De functionele beperkingen nemen in deze fase vaak juist toe. Dat komt door een combinatie van factoren. Jarenlange pijn en vermoeidheid eisen hun tol. Spiermassa kan afnemen, spierzwakte neemt toe en de proprioceptie – het vermogen om goed te voelen waar het lichaam zich in de ruimte bevindt – verslechtert. Daarnaast spelen oude blessures, herhaalde (sub)luxaties en gewrichtsontstekingen een rol.
Ook klachten buiten het bewegingsapparaat worden in deze fase vaak prominenter. Denk aan autonome ontregeling, maag- en darmproblemen of andere systemische klachten. Het totaalbeeld wordt complexer en minder herkenbaar als “klassieke hypermobiliteit”.
Omdat de uitgesproken soepelheid niet altijd meer duidelijk zichtbaar is, kan het stellen van de diagnose hEDS bij volwassenen boven de veertig jaar lastig zijn. De onderliggende bindweefselproblematiek is nog steeds aanwezig, maar manifesteert zich anders dan in eerdere levensfasen.
Bron: